terça-feira, 17 de março de 2015

CRESCER EM ALTURA LINEAR DEVE SER UMA PREOCUPAÇÃO DE FATO PARA OS PAIS QUANDO EXISTE UMA DEFASAGEM PERCEPTÍVEL DE BAIXA ESTATURA EM RELAÇÃO AOS ANCESTRAIS E A PROLE, ENTRETANTO, É MUITO MAIS PROFUNDO DO QUE A SIMPLES VONTADE DE FAZER SEUS FILHOS ADQUIRIREM ESTATURAS AVANTAJADAS.

NESSAS CONDIÇÕES EXITEM NECESSIDADES DE UM DIAGNÓSTICO ADEQUADO DOS MOTIVOS COMPROMETEDORES, ALÉM DE NÃO SE CONFIAR APENAS NO ESTIRÃO QUE PODE SER VARIÁVEL COMPROMETENDO A ESTATURA EM HUMANOS; É O MOMENTO DE PROCURAR UM ESPECIALISTA – ENDOCRINOLOGISTA OU NEUROENDOCRINOLOGISTA. FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROENDOCRINOLOGIA–GENÉTICA–ENDÓCRINO-PEDIATRIA (SUBDIVISÃO DA ENDOCRINOLOGIA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. (ESTE TRABALHO É APRESENTADO EM PORTUGUÊS – INGLÊS – ESPANHOL).

Baixa estatura - estirão, comprometimento genético e ambiental. Sempre é bom lembrar que a altura linear (estatura) tem um componente genético e que devemos respeitar o potencial de neuroendocrinologista é permitir que ocorra a expressão plena do alvo potencial de crescimento de cada indivíduo. Entretanto, também é significativo se levar em consideração que existem outras variantes comprometedoras em relação à altura linear ou estatura longitudinal que poderá promover variantes que não estão ligados aos detalhes primordiais. Em geral é muito frequente que os indivíduos apresentem entre 85 a 95% do alvo genético, embora que existe uma unanimidade científica e claramente estabelecida na estatística evolutiva que este fator pode estar ligado a situações evitáveis de forma natural, mas, quando esta situação é estabelecida uma das poucas possibilidades de complementação dessa defasagem é o tratamento específico. Com a disponibilidade ilimitada de hormônio de crescimento GH rDNA, produzido por técnicas de engenharia genética, passou a haver uma razoável pressão pelo seu uso, com o objetivo de aumentar a altura linear final. A partir de uma indicação muito precisa como terapêutica de reposição hormonal em crianças DGH passou a surgir novas indicações, e estudos mostraram que era possível atingir uma altura linear final consideravelmente melhor em pacientes que, mesmo sem uma deficiência "clássica", demonstrada pelos testes convencionais, beneficiavam-se de seu uso. 
Foi assim que a síndrome de Turner, síndrome de Prader-Willi, restrição de crescimento intrauterino, insuficiência renal e baixa estatura idiopática – ISS entraram no rol de indicações de utilização do hormônio do crescimento GH rDNA. Nessas condições a partir de 2003 o FDA – Food and Drug Administration dos USA, órgão responsável e criterioso no sentido de propor ou bloquear utilização de substâncias especificamente que obtenham resultados adequados e orientação de seus efeitos, que no caso é absolutamente desprezível quando tem indicação em seus efeitos colaterais. A Associação do genoma (GWA) estudos recentes identificaram dezenas de variantes comuns associados com altura adulta. No entanto, não se sabe como essa variante influencia o crescimento em altura durante a infância. Nos derivados da velocidade de pico de altura na infância (PHV1) e puberdade (PHV2) e tempo de crescimento puberal altura de curvas de crescimento paramétricas que equipam os dados de crescimento em altura longitudinais para testar sua associação com alturas conhecidas e variantes. O polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma. No entanto, alguns autores consideram a troca de poucos nucleotídeos, assim como pequenas inserções ou deleções (indel) como SNPs. Nestes casos, o termo polimorfismo de nucleotídeo simples é mais adequado. Sete SNPs em ou próximos a genes HHIP, DLEU7, UQCC, SF3B4/SV2A, LCORL e HIST1H1D associado com PHV1 e cinco SNPs em ou próximo SOCS2, SF3B4/SV2A, C17orf67, CABLES1 e DOT1L com PHV2 (p<0,05). Nas variantes para interação formalmente testada com a idade (infância contra a puberdade) e encontrou evidência biologicamente significativa para um efeito dependente da idade para o SNP no SOCS2 (p = 0,0030) e para o SNP em HHIP (p = 0,045). Não se tem a evidência prévia semelhante para a associação entre as variantes de altura e tempo de crescimento puberal (altura) que tivemos para PHVs, e nenhuma das associações foram estatisticamente significativas após a correção para testes múltiplos. O fato de que, nesta amostra, menos da metade das variantes associadas à altura adulta teve um efeito mensurável sobre PHV1 ou PHV2 (Associação do genoma (GWA) estudos recentes identificaram dezenas de variantes comuns associados com altura adulta. No entanto, não se sabe como essa variante influencia o crescimento em altura durante a infância. Na derivada da velocidade de pico altura na infância (PHV1) e puberdade (PHV2) e tempo de crescimento puberal altura de curvas de crescimento paramétricas que equipam os dados de crescimento em altura longitudinais para testar sua associação com altura conhecida variante), deverá refletir poder limitado para detectar essas associações neste conjunto de dados. 
É a primeira análise de associação genética em crescimento longitudinal de altura em uma coorte prospectivo, desde o nascimento até a idade adulta e dá base para futuras pesquisas sobre a regulação genética da altura humana durante diferentes períodos de crescimento.


HEIGHT GROWTH CONCERN WITH LOW HEIGHT, ESPECIALLY IN BOYS, HAS BECOME A TRUE OBSESSION AND, IN GENERAL, GO TO THAT THE CONCEPT OF FALSE PARENTS CAN "CHOOSE" HEIGHT SONS OF FINAL.

GROW IN TIME MIGHT BE A FACT OF CONCERN FOR PARENTS WHEN THERE IS A LOW DEFAZAGEM NOTICEABLY HEIGHT WITH RESPECT TO THE ANCESTORS OR OFFSPRING, HOWEVER, IS VERY DEEPER THAN TO ITS SIMPLE WILL ACQUIRE CHILDREN HEIGHTS AVANTAJADAS.

THESE CONDITIONS EXITEM NEEDS PROPER DIAGNOSIS MEMORANDUM COMPROMISING, BEYOND NOT ONLY FIAREM SPURT VARIABLE OR EVEN COMMITTED IN HUMAN; IS THE TIME TO FIND A SPECIALIST - ENDOCRINOLOGIST OR NEUROENDOCRINOLOGIST: PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. (THIS ARTICLE IS WRITTEN IN PORTUGUESE - ENGLISH - SPANISH).

Low height spurt, genetic and environmental commitment. It is always good to remember that the height (height) has a genetic component and that we must respect the potential for inherited growth. The role of the pediatrician and endocrinologist and neuroendocrinologist is to allow for the full expression of the potential of each individual growth target. However it is also significant to take into consideration that there are other compromising variants in relation to height or longitudinal height that can promote variants that are not connected to the primary details. In general it is very common that individuals have between 85 to 95% of the genetic target, although there is a scientific unanimity and clearly established the evolutionary statistic that this factor may be linked to preventable situations naturally, but when this is established one of the few opportunities to complement this gap is the specific treatment. With the unlimited availability of growth hormone (GH) recombinant, produced by genetic engineering techniques, went on to be a reasonable pressure for its use, in order to increase final height. From a very accurate indication as hormone replacement therapy in children with disabilities in growth hormone (GH) has resulted in new directions, and studies have shown that it was possible to reach a final height considerably better in patients who, even without a disability "classic "demonstrated by conventional tests, benefited from his use. This is how Turner syndrome, Prader-Willi syndrome, intrauterine growth restriction, kidney failure and idiopathic short stature entered the list of growth hormone indications (GH). Under these conditions since 2003 the FDA - Food and Drug Administration of the USA, the body responsible and careful to propose or block use of substances that specifically obtain adequate results and guidance of their effects, which in this case is absolutely negligible when has indicated side effects. Genome-wide association (GWA) recent studies have identified dozens of common variants associated with adult height. However, it is unknown how this variant influences height growth during childhood. In derivatives height peak velocity in childhood (PHV1) and puberty (PHV2) and growth time pubertal height of parametric growth curves fitted to data growth in longitudinal time to assess its association with known heights and variants. Single nucleotide polymorphism or single nucleotide polymorphism (English single nucleotide polymorphism, SNP) is a DNA sequence variation that affects only a base (adenine (A), thymine (T), cytosine (C) or guanine (G) ) in the genome sequence. However, some authors consider the exchange of a few nucleotides, as well as small insertion or deletion (indel) and SNPs. In such cases, the term single nucleotide polymorphism is more suitable. Seven SNPs in or near HHIP genes DLEU7, UQCC, SF3B4/SV2A, and LCORL HIST1H1D associated with PHV1 five SNPs in or near SOCS2, SF3B4/SV2A, C17orf67, CABLES1 and DOT1L with PHV2 (p <0.05). In embodiments formally tested for interaction with age (children against puberty) and found evidence for a biologically significant age dependent effect for the SNP in SOCS2 (p = 0.0030) and the SNP in HHIP (p = 0.045). Do not have the similar previous evidence for the association between height variants and time of pubertal growth (height) we had to PHVs, and none of the associations were statistically significant after correction for multiple testing. The fact that, in this sample, less than half of the variants associated with adult height had a measurable effect on PHV1 or PHV2 (genome association (GWA) recent studies have identified dozens of common variants associated with adult height. However, it is unknown as this variant influences height growth during childhood. In derived from the peak height velocity in children (PHV1) and puberty (PHV2) and time of pubertal height growth parametric growth curves fitted growth data on longitudinal height for its association with known height variant) should reflect limited power to detect these associations in this dataset. It is the first analysis of genetic association in longitudinal growth in height in a prospective cohort from birth to adulthood and gives ground for future research on the genetic regulation of human height during different periods of growth.


PREOCUPACIÓN DE CRECIMIENTO DE ALTURA CON ALTURA BAJA, ESPECIALMENTE EN LOS VARONES, SE HA CONVERTIDO EN UNA OBSESIÓN VERDADERA Y, EN GENERAL, IR A QUE EL CONCEPTO DE PADRES EN FALSO PUEDE "ELEGIR" HIJOS DE ALTURA DE FINAL.

CRECER EN TIEMPO PODRÍA SER UN HECHO DE INTERÉS PARA LOS PADRES CUANDO HAY UNA BAJA DEFAZAGEM NOTABLEMENTE ALTURA CON RESPECTO A LOS ANTEPASADOS O DE SUS HIJOS, SIN EMBARGO, ES MUY PROFUNDO QUE A SU SENCILLO ADQUIRIRÁ NIÑOS ALTURAS AVANTAJADAS,

Y ESTAS CONDICIONES EXITEM NECESITA ADECUADO DE MOTIVOS DIAGNÓSTICO COMPROMETER, MÁS ALLÁ NO SOLO FIAREM VARIABLE CHORRO O INCLUSO COMPROMETIDO EN HUMANOS; ES EL MOMENTO PARA ENCONTRAR UN ESPECIALISTA - ENDOCRINÓLOGO O NEUROENDOCRINÓLOGO: FISIOLOGÍA-ENDOCRINOLOGÍA-NEUROENDOCRINOLOGÍA-GENÉTICA-ENDOCRINO-PEDIATRÍA (FRACCIONAMIENTO DE ENDOCRINOLOGÍA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. (ESTE ARTÍCULO ESTÁ ESCRITO EN PORTUGUÉS - INGLÉS - ESPAÑOL).

Aumento de estatura baja, el compromiso genético y ambiental. Siempre es bueno recordar que la altura (altura) tiene un componente genético y que debemos respetar el potencial de crecimiento heredado. El papel del pediatra y endocrinólogo y neuroendocrinólogo es permitir la plena expresión del potencial de cada objetivo de crecimiento individual. Sin embargo, también es importante tener en cuenta que existen otras variantes comprometedoras en relación con la altura o la altura longitudinal que pueden promover variantes que no están conectados a los detalles primarios. En general, es muy común que los individuos tienen entre 85 a 95% de la diana genética, aunque hay una unanimidad científica y claramente establecida la estadística evolutivo que este factor puede estar vinculado a situaciones prevenibles naturalmente, pero cuando esto se establece una de las pocas oportunidades de complementar este vacío es el tratamiento específico. Con la disponibilidad ilimitada de la hormona del crecimiento (GH) recombinante, producida por técnicas de ingeniería genética, pasó a ser una presión razonable para su uso, con el fin de aumentar la altura final. A partir de una indicación muy precisa como terapia de reemplazo hormonal en los niños con discapacidad en la hormona del crecimiento (GH) se ha traducido en nuevas direcciones, y los estudios han demostrado que era posible llegar a una altura final considerablemente mejor en los pacientes que, incluso sin una discapacidad clásico " "demostrado por las pruebas convencionales, beneficiado de su uso. Es así como el síndrome de Turner, el síndrome de Prader-Willi, restricción del crecimiento intrauterino, insuficiencia renal y talla baja idiopática entraron en la lista de indicaciones de la hormona del crecimiento (GH). En estas condiciones desde 2003 la FDA - Food and Drug Administration de los EE.UU., el organismo responsable y cuidadoso de proponer o de uso de bloques de sustancias que obtienen específicamente resultados y la orientación de sus efectos, que en este caso es absolutamente insignificante adecuadas cuando ha indicado efectos secundarios. Asociación (GWA) Estudios recientes del genoma completo han identificado docenas de variantes comunes asociadas con la estatura adulta. Sin embargo, no se sabe cómo esta variante influye en el crecimiento en altura durante la infancia. En velocidad derivados de la altura del pico en la infancia (PHV1) y la pubertad (PHV2) y el tiempo de crecimiento en altura de las curvas de crecimiento puberal paramétricas instalados en el crecimiento de datos en tiempo longitudinal para evaluar su asociación con alturas y variantes conocidas. Polimorfismo de nucleótido único o polimorfismo de nucleótido único (polimorfismo de nucleótido único Inglés, SNP) es una variación de la secuencia de ADN que afecta sólo a una base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G) ) en la secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran el intercambio de unos pocos nucleótidos, así como pequeña inserción o deleción (indel) y SNPs. En tales casos, el término polimorfismo de un solo nucleótido es más adecuado. Siete SNPs en o cerca de genes Hhip DLEU7, UQCC, SF3B4/SV2A y LCORL HIST1H1D asociados con PHV1 cinco SNPs en o cerca de Socs2, SF3B4/SV2A, C17orf67, CABLES1 y DOT1L con PHV2 (p <0,05). En realizaciones probado formalmente para la interacción con la edad (los niños contra la pubertad) y encontró evidencia de un efecto biológicamente significativo dependiente de la edad para el SNP en Socs2 (p = 0,0030) y el SNP en Hhip (p = 0,045). ¿No tiene la evidencia anterior similar para la asociación entre las variantes y tiempo de crecimiento puberal (altura) de altura tuvimos que PHV, y ninguna de las asociaciones fueron estadísticamente significativas después de la corrección de múltiples ensayos. El hecho de que, en esta muestra, menos de la mitad de las variantes asociadas con la estatura adulta tenía un efecto medible en PHV1 o PHV2 (asociación de genoma completo (GWA) Estudios recientes han identificado docenas de variantes comunes asociadas con la estatura adulta. Sin embargo, se desconoce ya que esta variante influye en el crecimiento en altura durante la infancia. En derivado de la velocidad pico de altura en los niños (PHV1) y la pubertad (PHV2) y el tiempo de las curvas de crecimiento paramétrica crecimiento puberal altura armarios datos de crecimiento en altura longitudinal para su asociación con la variante de altura conocida.) debe reflejar un poder limitado para detectar estas asociaciones en este conjunto de datos. Es el primer análisis de asociación genética en el crecimiento longitudinal de altura en una cohorte prospectiva desde el nacimiento hasta la edad adulta y da bases para futuras investigaciones sobre la regulación genética de la estatura humana durante diferentes períodos de crecimiento.
Dr. João Santos Caio Jr.

Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611



Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930

Como saber mais:
1. A Food and Drug Administration (FDA) aprovou o tratamento com GH rDNA indicando para fracasso de crescimento devido à DGH, para a síndrome de Turner, insuficiência renal crônica, síndrome de Prader-Willi, pequeno para a idade gestacional (PIG) que não apresentam catch-up, e pacientes com deficiência de crescimento idiopático...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com.

2. Os pais e os pacientes tornaram-se conscientes deste mais recente desenvolvimento através de jornais, revistas, e reportagens de televisão, bem como através da Internet, e passaram a questionar seus médicos...
http://longevidadefutura.blogspot.com

3. Esta informação amplamente divulgada levou os pais a sugerirem o fundamento e levantar a possibilidade de tratamento com GH rDNA...
http://imcobesidade.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Smith EP, Boyd J, Frank GR, Takahashi H, Cohen RM, Specker B, et al. Estrogen resistance caused by a mutation in the estrogen-receptor gene in a man. N Engl J Med. 1994;331:1056-61; Morishima A, Grumbach MM, Simpson ER, Fisher C, Qin K. Aromatase deficiency in male and female siblings caused by a novel mutation and the physiological role of estrogens. J Clin Endocrinol Metab. 1995;80:3689-98; Carani C, Qin K, Simoni M, Faustini-Fustini M, Serpente S, Boyd J, et al. Effect of testosterone and estradiol in a man with aromatase deficiency. N Engl J Med. 1997;337:91-5; Lenning PE, Geisler J, Krag LE, Erikstein B, Bremnes Y, Hagen AI, et al. Effects of exemestane administered for 2 years versus placebo on bone mineral density, bone biomarkers, and plasma lipids in patients with surgically resected early breast cancer. J Clin Oncol. 2005;23:5126-37; Furet P, Batzl C, Bhatnagar A, Francotte E, Rihs G, Lang M. Aromatase inhibitors: synthesis, biological activity, and binding mode of azole-type compounds. J Med Chem. 1993;36:1393-400; Mauras N, Lima J, Patel D, Rini A, di Salle E, Kwok A, et al. Pharmacokinetics and dose finding of a potent aromatase inhibitor, aromasin (exemestane), in young males. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:5951-6; Mauras N, O'Brien KO, Klein KO, Hayes V. Estrogen suppression in males: metabolic effects. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85:2370-7; Smith IE, Dowsett M. Aromatase inhibitors in breast cancer. N Engl J Med. 2003;348:2431-42; Freedman OC, Verma S, Clemons MJ. Pre menopausal breast cancer in aromatase inhibitors: treating a new generation of women. Breast Cancer Res Treat. 2006;99:241-7; Miller WR. Biology of aromatase inhibitors: pharmacology/endocrinology within the breast. Endocr Relat Cancer. 1999;6:187-195; Mauras N, Hayes V, Welch S, Rini A, Helgeson K, Dokler M, et al. Testosterone deficiency in young men:marked alterations in whole body protein kinetics, strength and adiposity. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83:1886-92; Sheffield-Moore M, Urban RJ, Wolf SE, Jiang J, Catlin DH, Herndon DN, et al. Short-term oxandrolone administration stimulates net muscle protein synthesis in young men. J Clin Endocrinol Metab. 1999;84:2705-11; Finkelstein JS, O'Dea LS, Whitcomb RW, Crowley WF. Sex steroid control of gonadotropin secretion in the human male. II. Effects of estradiol administration in normal and gonadotropin-releasing hormone-deficient men. J Clin Endocrinol Metab. 1991;73:621-8; Bagatell CJ, Dahl KD, Bremner WJ. The direct pituitary effect of testosterone to inhibit gonadotropin secretion in men is partially mediated by aromatization to estradiol. J Androl. 1994;15:15-21.

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